DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA:
Bi-test
FetalDNA Base (CE-IVD)
FetalDNA Base Plus (CE-IVD)
FetalDNA Cariotipo (CE-IVD)
FetalDNA Cariotipo Plus (CE-IVD)
Fetal DNA Total Screen (CE-IVD)
Â
DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA:
Amniocentesi e Villocentesi tradizionale
Amniocentesi e Villocentesi intermedia (malattie genetiche piĂą frequenti)
Amniocentesi o Villocentesi Molecolare NGPD
Â
COMPLICAZIONI IN GRAVIDANZA
DNA PreTerm Test (CE-IVD)(predisposizione al parto pretermine)
Pregnancy Complication Test(CE-IVD) (parto pretermine, preeclampsia, trombofilia, pertosse)
Calcolo del rischio di preeclampsia (PAPP-A, PlGF)
Pertosse IgG / IgM
Â
CITOGENETICA CLASSICA
Cariotipo tradizionale su sangue periferico
Cariotipo tradizionale su sangue periferico (coppia)
Cariotipo tradizionale su liquido amniotico + AFP
Cariotipo tradizionale su materiale abortivo
Cariotipo tradizionale su villi coriali
Â
CITOGENETICA MOLECOLARE
Cariotipo molecolare su liquido amniotico/su villi coriali ad alta risoluzione
Cariotipo molecolare su materiale abortivo ad alta Risoluzione
Cariotipo molecolare su sangue periferico ad alta risoluzione
Â
CONFERME MOLECOLARI MEDIANTE FISH IN DIAGNOSI PRENATALE
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH per Sindrome di PRADER WILLI / ANGELMAN
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER LISSENCEPHALY
FISH per Sindrome di DiGEORGE
FISH con sonde painting
Caratterizzazione cromosomi marcatori
Caratterizzazione riarrangiamenti strutturali
Â
GENETICA DELL’INFERTILITĂ€ E DELLA POLIABORTIVITĂ€ – CAUSE GENETICHE
URSASCREEN-TM
URSASCREEN PLUS-TM
POF (Premature Ovarian Failure) – Studio gene FMR1
Polymorphisms of FSH / LH
PANNELLO COAGULAZIONE GENI: FATTORE V Leiden, FATTORE II, MTHFR (2 MUTAZIONI), PAI-1
Fibrosi cistica (60 Mutazioni) e polimorfismo 5T
Microdelezioni del cromosoma Y
FISH per aneuploidie cromosomiche spermatiche
Test di frammentazione del DNA
Spermiogramma
Spermiocoltura
TORCH (TOXOPLASMA, ROSOLIA, CMV, HSV-1,HSV-2)
Â
GENETICA PREIMPIANTO – PGD
Malattie monogeniche
GENETICA PREIMPIANTO
Traslocazioni cromosomiche
GENETICA PREIMPIANTO – PGS
Stato di salute dell’embrione (4 embrioni)
Â
GENETICA PRECONCEZIONALE DELLA COPPIA
CARRIER Test 1 (per la coppia)-Fibrosi cistica, sorditĂ congenita, distrofia muscolare di Duchenne,
Xfragile, Atrofia Muscolare Spinale (cariotipo su sangue periferico)
CARRIER Test 2 (per la coppia)-(consultare il catalogo per l’elenco completo dei geni analizzati)
Â
TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA
APPARATO CARDIOVASCOLARE (Ictus e Trombosi, Infarto del Miocardio, Sindrome del
QT lungo, Cardiomiopatie)
PATOLOGIA TUMORALE( Melanoma, Tiroide, Colon e Stomaco, Rene, Seno e
Ovaio, Polmone, Melanoma)
PATOLOGIA NEURODEGERATIVA-(Parkinson,Alzheimer)
Â
IMMUNOGENETICA
HLA classe A, B, C (I classe)
HLA classe D, DR, DP, DQ (II classe)
Â
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE INFEZIONI
MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI
TEST MULTIPLO (Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis/ genitalium, Ureaplasma urealyticum, Neisseria gonorheae, Chlamydia Trachomatis)
CMV DNA
Candida albicans
EBV DNA
Â
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE INFEZIONI
Chlamydia Trachomatis
Parvovirus B19
VZV
HSV Tipo 1-2
Rubeo (Rosolia)
HIV DNA
HIV RNA RVBOUJUBUJWP (U.I./ml)
HCV – RNA quantitativo (U.I./ml)
Genotipizzazzione HCV
HBV-DNA quantitativo (U.I./ml)
Trichomonas Vaginalis
Gardnerella vaginalis
Neisseria gonorrhoeae
HPV DNA (Papilloma Virus) screening
HPV Tipizzazione (Alto rischio / Basso rischio)
HPV Mrna
Helicobacter Pylori
Lysteria monocytogenes
Toxoplasma Gondii
Zika Virus
Â
GENETICA FORENSE
Test di paternitĂ legale
Test di paternitĂ informativo (2 profili)
DNA mitocondriale
DNA nucleare per identificazione personale
Test di maternitĂ informativo
Test di maternitĂ legale
Rapporto di consanguineitĂ tra fratelli
ConsanguineitĂ per fini di immigrazione (ricongiungimento familiare)
Aplotipo del cromosoma Y per identificazione personale
Test di zigositĂ
ConsanguineitĂ studio cromosoma X
Studio di tracce biologiche per fini legali e su disposizione del giudice (CTU)
Â
GENETICA DELLA NUTRIZIONE
GeneFoodTM base (predisposizione alle malattie metaboliche+ lista di 82 alimenti consigliati)
GeneFoodTM Plus (aggiunge al GeneFoodTM le intolleranze -glutine,lattosio,solfiti) e alimentazione personalizzata)
GeneFoodTM Vita Plus (aggiunge al GeneFoodTM Plus le alterazione del metabolismo vitaminico Sali minerali e alimentazione personalizzata)
NORMOVITAMIN TESTDosaggio vitamine liposolubili (A,-D,E,K): Dosaggio di vitamine; idrosolubili (B1,B2,B3,B6,B12,C).Dosaggio di alcuni minerali (calcio, cloro, fosforo, potassio, sodio,ferro, zinco). Dosaggio di aminoacidi essenziali (treonina, valina,metionina, triptofano, fenilalanina, isoleucina, leucina, lisina)
Intolleranza al Glutine (Celiachia, HLA DQ2, DQ8)
Intollenza al Fruttosio (Aldo B)
Intolleranza al Lattosio (LTC)
Intolleranza alla Caffeina (CYP1A2)
Intollenza ai Solfiti (SUOX, CBS)
Â
FARMACOGENETICA
ABL (T315I) – Resistenza ai Tyrosine Kinase Inhibitors
ASMA Test
CCR5 – Recettore delle Chemochine 5
Clozapine Test
Chek2
FCGR3A – Polimorfismo 4985G>T (F158V)-(Rituximab)
Resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR-(K-RAS)
Resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR-(BRAF)
Pannello resistenza multipla ai farmaci
Risposta ai farmaci antiepilettici
Risposta ai farmaci anticoagulanti
Risposta ai farmaci antidepressivi e antipsicotici
Risposta ai farmaci antidolorifici
Risposta ai farmaci antibiotici
Risposta ai farmaci antistaminici
Risposta ai farmaci antinfiammatori / antivirali /ipoglicemici orali / ipolipemizzanti
Risposta alle terapie ormonali
Â
RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI
ABCC2 (C24T)-Metabolismo methotrexate
ABCB1 C3435T-Metabolismo farmaci taxano derivati
ABCB1 C1236T-Metabolismo farmaci taxano derivati
ABL
ADRB2
CYP3A4* 1B-Metabolismo farmaci taxano derivati
CYP3A5* 3-Metabolismo farmaci taxano derivati
DPYD (IVS14+1G>A)-Metabolismo farmaci fluoro pirimidine
EGFR
ERCC1 C8092A-Metabolismo farmaci platino derivati
ERCC1 T19007C-Metabolismo farmaci platino derivati
FLT3
GSTP1
GSTP1 A313G-Metabolismo farmaci platino derivati
MDR1
PDGFRA
RAD51 (G135C)-Risposta di tolleranza e tossicitĂ per radioterapia
TPMT
TS
TSER (TYMS 28bp VNTR)-Metabolismo farmaci fluoro pirimidine
UGT1A1
UGT1A1* 28-Metabolismo farmaci irinotecani
UGT1A6
UGT1A7
UGT1A9
XRCC1 G28152A-Metabolismo farmaci platino derivati
XRCC3 (4541+Thr241Met)-Risposta di tolleranza e tossicitĂ per radioterapia
Pannello antiblastici derivati dal platino 280-(GSTP1, XRCC1, ERCC1)
Pannello antiblastici fluoropirimidine 250-(TYMS, DPD, MTHFR)
RIsposta alle antraci cline-(ABCB1, CBR3, SOD2, GSTM1)
Risposta agli inibitori dell’aromatasi (CYP19A1)-
TAMOXIFENE (CYP2D6)
Pannello antiblastici irinotecano-(UGT1A, CYP3A4, CYP3A5, ABCB1)
Pannello antiblastici metilazione-(MLH1, P16, KRAS, BRAF, LINE-1, MGMT)
Pannello antiblastici metrotressato-(MTHFR, TYMS, ABCC2)
Pannello antiblastici radioterapici (XRCC1, XRCC3,RAD51, GSTP1)
Pannello antiblastici taxani (CYP3A4, CYP3A5,ABCB1)
IRS-1:GLY972ARG (G2910A) risposta al trattamento
con Metformin
Recettore estrogenico 1 (ESR1)
Recettore estrogenico 2 (ESR2)
Â
SORDITĂ€ INDOTTA DA FARMACI
MTRNR1: mutazione A1555G
Â
RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA
CYP19A1 (Aromatasi)
FSHR (Recettore del FSH9)
Â
RICERCHE GENETICHE SPECIFICHE (DIAGNOSI PRE E POST NATALE)
-Acondrogenesi, Ipocondrogenesi, Fibrocondrogenesi-
COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11
-Albinismo
TYR(OCA1), P(OCA2), TYRP1 (OCA3), MATP(OCA4), GPR143(OA1)
-Amaurosi congenita di Leber
AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1 ,CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5,
LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
-Anemia di Fanconi
BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG,
FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
-Aneurisma dell’aorta
COL3A1, ACTA2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, SKI, MYH11,
NOTCH1, SLC2A10, FBN2, ELN, FBLN4, MYH11, MLCK FLNA, ADAMTS10,
PRKG1
-Aritmia cardiaca
ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1,
CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA1,
GJA5, GPD1L, HCN1, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2,
KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8,
KCNQ1, KCNQ2, LDB3, MYOT, NPPA, PKP2, PKP4, PNN, RANGRF, RPSA, RYR2,
SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SNTA1,
TGFB3, TMEM43
-Artrogriposi
MYBPC1, MYH8, MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2
-Atassia spinocerebellare tipo 5, 8, 9, 10, 11-(autosomica recessiva)
ANO10 ADCK3 SYNE1 SYT14 TDP1 ZNF592
-Brachidattilia
CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9, ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A,
BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2
-Cardiomiopatie
ABCC9, CTC1, ACTN, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3,
BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, CTF1, DESDMD, DSC2, SG2, DSP,
DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GLA, HRAS, ILK, JPH2,
JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3,
MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS,
PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11,
RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1,
SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, MEM43, TMPO, TNNC1,TNNI3,
TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
-Cardiopatia – Fibrillazione atriale
ABCC9, CACNA1D, GJA1, GJA5, HCN1, KCNA5, KCNE1L, KCNE2, KCNE4,
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, RANGRF, SCN2B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B,
SCNN1G
-Ciliopatie
MKS1, AHI1, TMEM67, CC2D2A, RPGRIP1L, CEP290, INPP5E, ARL13B
TMEM216, NPHP1,OFD1, TCTN2, B9D1, CEP41, TMEM138, TMEM237,
C5ORF42, BBS1, BBS2, ARL6/BBS3, BBS4, BBS5, MKKS/BBS6, BBS7, TTC8/
BBS8, BBS9, BBS10, TRIM32/BBS11, BBS12, SDCCAG8, NPHP1, INVS/NPHP2,
NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/
NPHP8, NEK8/NPHP9, DNAH5, DNAI1, DNAI2, CCDC39, CCDC40, DNAH11,
RSPH4A, RSPH9, KTU, LRRC50, TXNDC3, DNAL1, RPGR, OFD1, CFTR, DNAAF3,
ZIC3, FOXH1, LEFTY2, GDF1, ACVR2B, NKX2.5
-Craniosinostosi
IL11RA, MSX2, RECQL4,TWIST1
Discinesia ciliare primaria
DNAH5 DNAI1 DNAI2 CCDC39 CCDC40 DNAH11 RSPH4A RSPH9 KTU LRRC50
TXNDC3 DNAL1 RPGR OFD1 INVS/NPHP2 CFTR DNAAF3
-Disordini del metabolismo del glicogeno
AGL G6PC GAA GBE1 GYS1 GYS2 PFKM PGAM2 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB
PHKG2 PYGL PYGM SLC37A
-Disordini della migrazione neuronale
ACTB, ACTG1, ARFGEF2, ARX, COL18A1, COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, EOMES,
FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GPR56, IER3IP1, ISPD,,LAMA2, LAMC3, LARGE,
MED12, MEF2C, OLCN, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2,
PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A,
TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VDAC1, WDR62v
-Disordini neuromuscolari
ACTA1, AMPD1, AMPD3, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3,
DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, MYOT, NEB,
PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLEC, PMM2, POM-
GNT1, POMT1, POMT2, RYR1, RYR2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG,
SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN
-Displasia aritmogena ventricolare destra
DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PKP4, PNN, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43,
TTN
-Displasia setto-ottica
HESX1, OTX2, SOX2, PAX6
-Displasia spondilo-epi-metafisaria
COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX32, SLC39A13, TRAPPC2
-Distonia
GCH1(DYT5), TH, SGCE (DYT11), SPR, ATP1A3 (DYT12), PRKRA (DYT16).
-Distrofia muscolare
ANO5 CAPN3 CAV3 DAG1 DMD DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN LMNA MYOT
PLEC POMGNT1 POMT1 POMT2 SGCA SGCB SGCD SGCG SYNE1 SYNE2 TCAP
TRIM32 TTN
-Distrofia muscolare dei cingoli
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, LMNA, MYOT, PLEC,
POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN
-Ectopia lentis
LTBP2, ADAMTSL4, FBN1
-Ectrodattilia
LMBR1, TP63, WNT3, WNT10B
-Eterotassia – situs inversus
DNAH5, DNAI1, DNAI2, CCDC39, CCDC40, DNAH11, KTU, LRRC50, TXNDC3,
DNAL1, INVS/NPHP2, DNAAF3, ZIC3, FOXH1, LEFTY2, GDF1, ACVR2B, NKX2.5
-Fibrosi cistica gene completo CFTR in NGS
-Idrocefalo
CCDC88C, MPDZ
-Lipodistrofia
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF, AKT2, CIDEC, LMNA, PLINI, PPARG, TBC1D4,
AMPSTE24
-Malattia di Parkinson
ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2,
HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1, SNCA,
SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35
-Malattia di Parkinson (autosomica recessiva)
PARKIN, PINK1, DJ1
-Malattia di Parkinson (autosomica dominante)
LRRK2, SNCA, GBA, VPS35A
-Malattia di Parkinson con distonia
TAF1, SLC6A3, ATP1A3, PRKRA, PLA2G6
-Miastenia
AGRN, BLK, C5, CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, CHAT, CHRNA1,
CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, IL2, IL21, IL2RA, IL-
2RB, IL6ST, IRF5, MUSK, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RAG1, RAPSN, RBPJ, SCN4A,
STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2
-Microcefalia
MCPH1, CENPJ, STIL, CDK5RAP2
-Microcefalia – Ipoplasia pontocerebellare
ASPM, ATR, BUB1B, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, LIG4, MCPH1, MED17,
NHEJ1, PCNT, PNKP, PQBP1, RARS2, SLC25A19, STIL, TSEN2, TSEN34,
TSEN54, VRK1, WDR62
-Miopatie
ACTA1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2,
COL6A3, CRYAB, DES, DNM2,
DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, KBTBD13, LDB3, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7,
MYOT, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2,
TPM3, TTN, VCP.
-Nefronoftisi
NPHP1, INVS/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/
NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCCAG8
-Oloprosencefalia
CDON, FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1/TGIF, ZIC2.
-Osteogenesi imperfecta
PLOD2, IFITM5, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SP7, SERPINF1,
BMP1, WNT1, CREB3L1, TMEM38B, PLS3
-Osteopetrosi
ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B
-Pheocromocitoma / Paraganglioma
MAX, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, PRKAR1A, TMEM127, RET (EXONS 10,
11, 13-16)
-Polidattilia – Sindattilia
GLI3, HOXD10, HOXD13, LMBR1, LRP4, PITX1
-Porencefalia
COL4A1 COL4A2
-Premature Ovarial Failure (POF)
NOBOX, LHR, STAR, BMP15, PSMC3IP, WT1, DIAPH2, FSHB, GDF9, FOXL2,
WNT4, FSHR, FIGLA, CYP17A1, CYP19A1, POF1B
-Retinitite pigmentosa (autosomica dominante)
ASCC3L1, CM, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KU-1L7, NR2E3, NRL, PRPF3,
PRPF8, PRPF31, PRPH2-RDS, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A,
TOPORS, VMD2-BEST1
-Retinite pigmentosa (autosomica recessiva)
BCA4, ASCC3L1, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1,
CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1,
IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, OFD, PDE6A, PDE6B, PDE6G,
PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR,
RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7,
TTC8, TOPORS, TULP1, USH2A, ZNF513
-Ritardo mentale (X-Linked)
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2,
ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD,
FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT,
HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, JARID1C, KIAA2022, KLF8, L1CAM,
LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1,
NHS, NLGN3, NLGN4, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3,
PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B,
RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2,
SYN1, SYP, TIMM8A, TM4SF2, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12/SIZN2,
ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
-Ritardo mentale non-sindromico (autosomico recessivo)
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2,
GRIK2, MAN1B1, NRXN1, PRSS12, ST3GAL3, STXBP1, TRAPPC9, TUSC3,
VLDLR, ZC3H14, ZNF526
-Sindrome del QT corto
CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
-Sindrome del QT lungo
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5,
KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
-Sindrome di Aicardi-Goutieres
TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1
-Sindrome di Alport
COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
-Sindrome di Bardet Biedl
BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11,
BBS12, BBS13, BBS14, BBS15, BBS16
-Sindrome di Charcot Marie Tooth
AARS, ARHGEF10, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS,
GDAP1,GDAP1L1,GJB1,HK1,HSPB1,HSPB8,KARS,KIF1B,LITAF,LMNA,L-
RSAM1,MED25,MFN2,MPZ,MTMR2,NDRG1,NEFL,PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A,
SBF2, SH3TC2, SPTLC1, TRPV4, YARS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBRPEX7
-Sindrome di Ehlers-Danlos
COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, COL1A1, B4GALT7, PLOD1, ADAMTS2,
SLC39A13, COL1A2, CHST14 ,FKBP14
-Sindrome di Ellis van Creveld
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEX1, WDR35
-Sindrome di Hermansky-Pudlak
HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3
-Sindrome di Hirschsprung
PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10 ,SNAI2
-Sindrome di Joubert e di Meckel
AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, NPHP1 ,OFD1, RPGRIP1L,
TECT1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21, SF1R
-Sindrome di Kabuki e di Charge
KDM6A, IRF6, EYA1, MLL2, CHD7, SEMA3E, SIX5, FLNB
-Sindrome di Leigh
BCS1L, COQ2, COX10, COX15, DLD, PDHA1, SCO2, SURF1, TACO1
-Sindrome di Leigh ed encefalopatie mitocondriali
ACAD9, ADCK3 (CABC1, COQ8), AIFM1, APTX, ATPAF2 (ATP12), BCS1L,
C10ORF2, C8ORF38, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK,
DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1
(EFG1), LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2,
NDUFAF4 (C6ORF66), NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7,
NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2,
RARS2, SCO1, SCO2, SDHAF1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2,
TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP (ECGF1, TP)
-Sindrome di Noonan, Leopard, Costello
PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, KRAS, NRAS, CBL
-Sindrome di Rett-Angelman
ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, MECP2, MED17, MEF2C, NRXN1,
OPHN1, PCDH19, PNKP, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, TRAPPC9, UBE3A, ZEB2
-Sindrome di Stargardt e distrofia maculare
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2,
RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3
-Sindrome di Stickler
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL11A1, COL11A2
-Sindrome di Usher
ABHD12, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS/USH3B, MYO7A, PCDH15,
USH1C, USH1G, USH1J, USH2A
-Sindrome di Waardenburg
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
-SorditĂ congenita
ACTG1, ATP6V1B1, BSND, CCDC50, CDH23, CLDN14, CLRN1, COCH, CO-
L11A2, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4,
GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2 ,GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1,
KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR183,
MIR96, MSRB3, MTRNR1(12S RRNA),MTTS1, (TRNASER(UCN), MYH14, MYH9,
MYO15A ,MYO1A ,MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PDZD7,
POU3F4, POU4F3, PRPS1 RDX, SERPINB6, SLC17A8,SLC26A4 (PDS), SL-
C26A5, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C,
USH1G, USH2A WFS1
-Tumore del colon
MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, EPCAM, APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FLCN,
MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD, STK11
-Tumore del seno e dell’ovaio (pannello A)
BRCA1, BRCA2,TSHR
-Tumore del seno e dell’ovaio (pannello B)
BRCA1,BRCA2,BARD1,BRIP1,ATM,CDH1,HEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51C,
RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
-Vitreoretinopatia e sindrome di Wagner
COL2A1 FZD4 LRP5 NDP TSPAN12 VCAN
-Whole Exome (sequenziamento di oltre 5000 geni)
-Xeroderma pigmentoso
DDB2 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 POLH XPA XPC
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ALTRE RICERCHE GENETICHE SPECIFICHE (DIAGNOSI PRE E POST NATALE) CON TECNOLOGIA ALTERNATIVA
Alfa-talassemia (CE-IVD)-HAB
Beta-talassemia (CE-IVD)-HBB
X-Fragile
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Distrofia di Duchenne/Becker
Emocromatosi (CE-IVD)
Fibrosi Cistica (CE-IVD)-(60 mutazioni – Regione Italia)